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mardi 28 octobre 2014

Marcher de nouveau grâce à un exosquelette imprimé en 3D






Paralysée des deux jambes après un accident de ski depuis 1992, Amanda Boxtel a entendu les médecins lui dire qu’elle ne pourrait plus jamais marcher. Mais Ekso Bionics et 3D Systems 3D lui ont imprimé un exosquelette bionique, lui permettant de marcher avec des béquilles.

"Après en avoir rêvé pendant des années, je suis profondément reconnaissante et ravie d’entrer dans l'histoire en marchant fièrement dans le premier Ekso-Suit imprim en 3D, fabriqué spécialement pour moi" déclare la jeune femme en février 2014. Son sourire lorsqu’elle marche à nouveau en dit plus longque les mots.








Des "bras magiques" redonnent le sourire à une fillette atteinte d’arthrogrypose


L’arthrogrypose se caractérise par des déficiences articulaires plus ou moins sévères. Cette condition empêche Emma, 2 ans, de se servir de ses bras. Mais aujourd’hui, grâce à un exosquelette imprimé en 3D (!), Emma peut désormais jouer ou dessiner. Un nouveau progrès étonnant de la technologie au service de la médecine.

L’arthrogrypose, syndrome inexpliqué, rare et souvent invalidant

L’arthrogrypose est un syndrome de cause inconnue, existant dès la naissance, qui regroupe "différentes maladies ayant en commun des raideurs articulaires, soit isolées soit associées à des anomalies viscérales, nerveuses ou intellectuelles", précise le Dr Taussig sur le site associatif arthrogrypose.fr.
Les enfants touchés (puis les adultes) ont donc des difficultés plus ou moins grandes à se servir de leurs bras et de leurs jambes. Au fur et à mesure, dans les formes les plus compliquées, des déformations et paralysies peuvent compliquer ces raideurs et douleurs.
La rééducation, la chirurgie et les aides technologiques permettent de pallier à certaines difficultés posées par ce syndrome, qui reste cependant sévère et souvent très invalidant.

Les "bras magiques" d’Emma

Emma est donc une petite fille américaine de 2 ans atteinte par une forme sévère de ce syndrome (arthrogrypose multiple congénitale). Elle ne peut pas utiliser correctement ses muscles, donc elle ne peut ni manger toute seule, ni jouer comme les autres petites filles de son âge.
Mais un jour sa mère, Megan Lavelle, assiste à une conférence où est présenté le Wilmington Robotic Exoskeleton (WREX). Il s’agit d’un appareillage créé par le Dr Tariq Rahman et son équipe de la Fondation Nemours. il est constitué d'un gilet dorsal, de pièces en plastique et d’élastiques à fixer sur les bras, ce qui permet de suppléer aux forces déficientes des personnes atteintes de maladies neuromusculaires (mais qui ont une sensibilité conservée). 
Ces pièces sont fabriquées par une imprimante 3D : cette machine suit les instructions informatiques pour projeter sur une surface plane plusieurs couches de plastique (ou de métal), ce qui finit par constituer l’objet initialement programmé. Voici par exemple, accéléré en 10 secondes, l’impression d’un…canard :
 L’utilisation de cette technique va permettre de remplacer les pièces de l’exosquelette (si elles cassent) et surtout de les faire évoluer facilement lorsque l’enfant grandit (il suffit de changer les mesures sur l’ordinateur et la pièce est imprimée à nouveau).
Grâce au WREX dont les pièces en plastique et les élastiques suppléent ses muscles défaillants, Emma peut désormais se servir de ses bras, qu’elle appelle "magiques", pour manger, jouer ou dessiner. Ce qui a (logiquement) "changé sa vie", selon sa maman.
Voici son histoire résumée dans une vidéo (en anglais, mais les images sont suffisamment parlantes pour les non anglophones…) qui a fait en quelques jours le tour du web mondial :
 

Une quinzaine d'enfants ont déjà bénéficié de cet exosquelette

L’exosquelette Wrex est utilisé depuis 3 ans à l’hôpital Nemours/Alfred I. duPont à Wilmington (Delaware, Etats-Unis). Il permet à des enfants atteints de dystrophie neuromusculaire sévère d’utiliser leurs bras pour manger à la cuillère, se coiffer, comme le montre cette autre vidéo, également en anglais :
 Une avancée qui représente un formidable espoir pour ces petits patients si injustement frappés par la malchance, cet appareillage étant peu coûteux. Espérons que ces exosquelettes adaptables quitteront bientôt le Delaware et équiperont de nombreux services de neuro-pédiatrie, même s'ils ne peuvent à eux seuls tout résoudre (il faut notamment que la sensibilité soit conservée et que le déficit moteur ne soit pas trop important). 

Les exosquelettes au service des personnes paralysées ou à mobilité réduite

Les exosquelettes peuvent être beaucoup plus complexes que le WREX et suppléer notamment, pour un coût beaucoup plus élevé, aux déficiences neuromusculaires des membres inférieurs ("jambes robotisées").
Depuis plusieurs années, les militaires ont en efet cherché à augmenter la force des soldats grâce à des exosquelettes métalliques, avec par exemple le développement de "Hulc", qui permet d’accélérer et d’amplifier la manutention militaire, les déplacements en terrains dangereux, etc. :
 Mais la médecine s’est heureusement rapidement emparée de cette technologie et plusieurs modèles médicaux ont déjà vu le jour, au Japon comme aux Etats-Unis (voir nos articles sur les eLegs et sur l’exosquelette HAL). Ces exosquelettes, encore lourds et chers, permettent à quelques personnes immobilisées dans un fauteuil de remarcher.
Comme par exemple Claire Lomas, paralysée des jambes depuis 2007 suite à un accident d’équitation. Elle remarche aujourd’hui, même lentement, grâce à un tel équipement. Elle a même été admise à participer au marathon de Londres en 2012, marathon qu’elle a achevé, radieuse, en 16 jours :
 

Une technologie de pointe pour élaborer des dispositifs médicaux au service de l’humain

La technologie peut certes avoir des aspects effrayants ou déshumanisants. Les robots sont ainsi utilisés pour envoyer des missiles (drones type Predator) ou effectuer des milliards de transactions financières en quelques millisecondes ("trading à haute fréquence"). Nous l’avons vu, les exosquelettes vont contribuer à transformer les soldats (et policiers ?) en "Robocops". Quant aux imprimantes 3D, elles peuvent être utilisées pour fabriquer un… pistolet de n’importe où.
Mais ces objets ultra-technologiques peuvent aussi améliorer la vie des humains, les aider à surmonter des handicaps, à vivre mieux et plus longtemps. Outre les dispositifs déjà largement utilisés (prothèses de hanche, valves cardiaques, implants divers...), les nouveaux robots peuvent améliorer la socialisation d’enfants autistes (comme le robot Kaspar), ou de personnes âgées isolées (le robot Paro, en photo ci-contre). Les futurs exosquelettes, nous venons de le voir, ne serviront pas uniquement à fabriquer des super- soldats. Les imprimantes 3D pourront peut-être permettre un jour d’imprimer de la peau, voire des organes entiers ("bioprinting").
D’où l’intérêt d’investir encore et toujours dans l’innovation, la recherche pour amplifier les formidables progrès de la miniaturisation et de l’électronique. L'équipe du Dr Tariq Rahman travaille par exemple aujourd'hui sur la motorisation de son exosquelette, ce qui permettra d'aider les personnes atteintes plus gravement qu'Emma (motricité spontanée quasi-absente, troubles de la sensibilité).
Et si la médecine se transformait dans les prochaines années grâce à l’explosion du nombre de dispositifs médicaux ultra-performants disponibles ?

Paralysé, un patient remarche après une incroyable opération



Un patient paralysé a retrouvé l'usage de ses jambes après une transplantation de cellules nerveuses. Il est le premier au monde à avoir été soigné d'une déchirure totale des nerfs.

Le nom de Darek Fidyka restera dans les annales de la médecine. Quatre ans après une agression au couteau qui l'avait privé de l'usage de ses jambes, il peut marcher à nouveau. Ceci, grâce à une transplantation nerveuse unique, réalisée il y a deux ans par des médecins polonais, dirigés par le docteur Pawel Tabakow.
D'après l'article paru dans la revue Cell Transplantation, Darek Fidyka est la première personne au monde à se remettre d'une déchirure totale des nerfs de la colonne vertébrale. "Pour moi, c'est encore plus impressionnant que les premiers pas de l'homme sur la Lune," a commenté, à la BBC, le professeur Geoffrey Raisman de l'University College de Londres (UCL). 
Après de longs mois d'efforts et de rééducation, Darek Fidyka a maintenant retrouvé une vie presque normale. Il marche avec un déambulateur et a même pu reprendre le volant. "Quand ça commence à revenir, vous vous sentez revivre, comme si c'était une nouvelle naissance. C'est une sensation incroyable, difficile à décrire," a-t-il déclaré à la BBC, qui a eu un accès exclusif au patient et aux médecins. 
Des chirurgiens qui ont eu du nez 
Pour réaliser cette avancée, le docteur Tabakow a développé un traitement pendant 12 ans et a opéré Darek Fidyka à deux reprises. Les médecins ont transplanté des cellules nerveuses issues de la muqueuse de sa cavité nasale sur sa colonne vertébrale. Des cellules particulières, dites olfactives gliales engainantes (OEC). 
Leur pouvoir intéresse depuis longtemps les chercheurs. Elles ont la particularité d'encourager la régénération des neurones, au sein du système olfactif, mais aussi du système nerveux central. Transplantée dans la colonne vertébrale du patient, elles ont ainsi poussé les nerfs à se régénérer et ont permis de rétablir la connexion nerveuse. 
Le traitement des médecins polonais se base sur des travaux réalisés à l'UCL par Geoffrey Raisman et son équipe : "L'opération fournit un pont qui permet aux fibres nerveuses sectionnées de grandir au-dessus du vide," a-t-il expliqué repris par Le Point.
 D'autres transplantations à venir 
L'opération de Darek Fidyka a été en partie financée par la Fondation Nicholls des Blessures Vertébrales, créée par le chef cuisinier David Nicholls. Son fils est lui-même paralysé depuis un accident en 2003. D'après The Guardian, il a souhaité avant tout que cette opération en inspire d'autres. "L'information scientifique relative à cette avancée significative sera mise à la disposition d'autres chercheurs dans le monde entier afin que, ensemble, nous puissions nous battre pour enfin trouver un remède à cette situation qui prive les gens de leur vie", a t-il expliqué. 
Cette avancée n'a pourtant pas encore convaincu toute la communauté scientifique : "Seul un véritable essai (clinique) permettra de montrer que c'est bien (ce traitement) qui a refait fonctionner la moelle épinière," a déclaré, au Point, Alain Privat, chercheur de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale.
Geoffrey Raisman compte bien confirmer ces résultats et espère voir trois personnes être opérées en Pologne d'ici 3 à 5 ans si les fonds nécessaires peuvent être levés.

lundi 27 octobre 2014

نجاح زراعة الخلاية الجذعية بالأردن



نجح فريق طبي أردني يضم خمسة وثلاثين اختصاصيا في علاج مائة حالة أردنية وعربية مصابة بأمراض مستعصية ومزمنة بما فيها الشلل والقلب والتلاسيميا وسرطانات الدم ونقص المناعة المتوارثة، باستخدام الخلايا الجذعية بنسبة نجاح تراوحت بين 40 و90%.
 
كما أجرى الفريق ثلاثين عملية بنفس الطريقة بينها حالة لشابة أردنية كانت تعاني من شلل نصفي والآن تتعافى وتمشي على عكازين، تراوحت كلفتها بين عشرة وأربعين ألف دولار.
 
وحول هذه التقنية والحالات المعالجة، قال الاختصاصي باستخدام الخلايا الجذعية لعلاج الأمراض المستعصية والمزمنة والخبير الدولي بالخلايا الجذعية أديب الزعبي للجزيرة نت إن هؤلاء كانوا يعانون من الشلل النصفي أو الكلي جراء حوادث سيارات أو سقوط من أعلى، وكانت نتائج الفريق أفضل من دراسات مشابهة أجريت بدول غربية وشرقية.
 
وأوضح الزعبي -وهو أستاذ الخلايا الجذعية بجامعة فيلادلفيا ويشغل أيضا منصب رئيس الشبكة العربية للخلايا الجذعية ومقرها عمان- أن العلاج يشمل أمراضا مستعصية باستخدام خلايا جذعية مأخوذة من نخاع المريض نفسه وتنقيتها بالفصل المغناطيسي وإعادة حقنها بالعضو المصاب مباشرة بعد أقل من أربع ساعات باستخدام تكنولوجيا ألمانية.
 
وبحديثها للجزيرة نت أكدت هبة حجازي (24 عاما) وهي أول أردنية خضعت لعملية زراعة الخلايا الجذعية أن النتائج إيجابية جدا، وهي الآن تعتمد على نفسها وتمارس حياتها العادية بالبيت، موضحة أنها أصيبت بقطع في النخاع الشوكي وكسر بالعمود الفقري جراء حادث سير وهي على أبواب التخرج.
 
ونصحت هبة حجازي المصابين بالشلل بإجراء العملية وعدم اليأس، مؤكدة عدم وجود مضاعفات أو مخاطر لأن الخلايا تؤخذ من المريض نفسه.
 
نتائج إيجابية
الدكتور الزعبي أشار إلى أنه تم عرض هذه النتائج بمؤتمرات علمية عديدة كان آخرها المؤتمر الدولي لإعادة ترميم الجهاز العصبي في بكين، واعتبرت الأفضل بين خمسين دراسة وتمت تسميتها الطريقة الأردنية الأكثر التزاما بمعايير السلامة والأمان عالميا.
 
واستشهد الخبير الدولي الذي يمتلك 14 اكتشافا علميا في بنك الجينات الدولي بما قالته الدكتورة الايطالية ريتا مونتشيلي الحائزة على جائزة نوبل بعد استماعها للتجربة الأردنية "العلم الذي جاء من الشرق سيعود من الشرق".
 
وذكر الزعبي كذلك أن مؤسسات ومراكز بحثية عالمية بالولايات المتحدة وكندا وألمانيا وبريطانيا وإيطاليا طلبت الاستفادة من الخبرة الأردنية في علاج أمراض القلب والسكري والجهاز العصبي. 
 
نافذة المستقبل
بدورها، قالت رولا العزة التي تحمل درجة البكالوريوس بهندسة الجينات للجزيرة نت إنها تقوم بفصل الخلايا الجذعية من نخاع العظام والحبل السري وكريات الدم البيضاء لمعالجة أمراض يصعب علاجها بالطرق الطبيعية كإصابات الحبل الشوكي وسرطانات الدم. وأوضحت أن الخلايا الجذعية ستكون نافذة المستقبل لعلاج جميع الأمراض.
 
أما زميلها فراس الطوال فأشار إلى أنهم يجرون أبحاثا وعلاجات بالخلايا الجذعية عن طريق تنقيتها مغناطيسيا وزراعتها موضع الإصابة، واكتشفوا امتلاكها قدرات عالية لمعالجة الشلل وحالات العقم.
 
"استخدام الخلايا الجذعية لإعادة إنبات أو استبدال أعضاء أو معالجة الأمراض من الأمور والوسائل المطلوبة شرعا"العلامة الإسلامي محمود السرطاوي
مطلوبة شرعا 
وفي رده على الجزيرة نت حول جواز اللجوء إلى الخلايا الجذعية، رأى عميد كلية الشريعة والقانون بجامعة العلوم الإسلامية العالمية بالأردن محمود السرطاوي أن استخدامها لإعادة إنبات أو استبدال أعضاء أو معالجة الأمراض من الأمور والوسائل المطلوبة شرعا.
 
فالأصل -بحسب السرطاوي- هو استخدام التقنيات العلمية في خدمة الإنسان بما يحافظ على جسمه وصحته دون اختلاط في الأنساب، لأن مقاصد الشرع هي حفظ النفس والنسب.
 
وأكد ضرورة أخذ الحيطة فيما يتعلق بالخلايا المتعلقة بالأنساب، لافتا لعدم جواز نقلها لإنسان آخر للحفاظ على الخصائص الوراثية، وإذا أخذت من المريض ذاته أو لشخص آخر فهذا أمر جائز و"لا أعلم فيه خلافا شريطة بعدها عن الأعضاء التناسلية".
 
يُذكر أنه تم تأسيس الجمعية الأردنية للعناية بإصابات الحبل الشوكي لتوعية المواطنين وتقديم الرعاية الطبية للمصابين.                                           
المصدر : الجزيرة

زراعة خلايا



أصبح بوسع رجل بلغاري أصيب بالشلل من منطقة الصدر وحتى القدمين جراء تعرضه للطعن بسكين في ظهره؛ السير من جديد بمساعدة "مشاية" بعد خضوعه لعملية رائدة لزراعة خلايا من أنفه.
وتشمل التقنية الجديدة -التي وصفتها دراسة نشرت بدورية "سل ترانسبلانت" بأنها تطور مهم- زراعة ما يعرف بخلايا الشم في الحبل الشوكي للمريض ومد جسر عصبي بين فقرات عظمية تالفة.
وقال جيوفري رايزمان الأستاذ بمعهد علم الأعصاب التابع لجامعة لندن ورئيس فريق البحث، إن هذا الإجراء يعد تطورا مهما سوف يؤدي -مع إجراء المزيد من التطوير عليه- إلى تغيير تاريخي في فرص أولئك الذين يعانون من إعاقة بسبب إصابات في الحبل الشوكي.
وتم زرع هذه الخلايا التي تستخدم في حاسة الشم من أنف مريض يدعى داريك فيديكا (40 عاما) على جانبي الجزء المقطوع من حبله الشوكي بعرض ثمانية مليمترات جراء طعنة سكين، وقال رايزمان "كانت الحواف محاذية لبعضها جدا وفي وضع مثالي لمحاولة ضمها"، واصفا كيف استخدم طبيب الأعصاب البولندي باول تاباكو تقنيته ليمكّن فيديك من الحركة.
طبيب الأعصاب البولندي باول تاباكو شارك في العملية(لأوروبية)
إطفائي سابق
وتم إجراء الجراحة على فيديكا -وهو إطفائي سابق- في مدينة فروتسواف البولندية عام 2012، ولم يتم التطرق إليها إلا مؤخرا. وأصيب فيديكا بالشلل جراء تعرضه لطعنة في الظهر عام 2010.

وتعاون رايزمان المتخصص في إصابات العمود الفقري مع جراحين في مستشفى جامعة فروتسلاف في بولندا لنزع إحدى بصيلات حاسة الشم عند فيديكا وزرعها ومعها خلايا عصبية من الأنف في المنطقة المتضررة. واعتمد الأطباء على مد جسر عصبي بين الفقرات التالفة في العمود الفقري.
وقال رايزمان أمس الثلاثاء إن هذا الإجراء يمثل اختراقا وسوف يؤدي مع تطويره إلى تغيير مهم في النظرة إلى الحالات الميؤوس منها حاليا للأشخاص المعوقين جراء إصابات الحبل الشوكي.
ويعتقد رايزمان أن النجاح في معالجة المرضى الذين يعانون من إصابات في النخاع الشوكي يفتح الطريق لتطبيق مبادئ مماثلة لعلاج السكتة الدماغية والعمى والصمم.
وقد مرَّ أربعون عاما منذ أن وصف رايزمان أول مرة كيف أنّ الألياف العصبية التي تنقل حاسة الشم من الأنف إلى الدماغ قادرة على تجديد نفسها.
وقالت مؤسسة "نيكولز سبينال إنجري" الخيرية -ومقرها بريطانيا، وشاركت في تمويل الدراسة- إن فيديكا يواصل التحسن بدرجة أكبر من المتوقع، وإنه يستطيع الآن التحرك والاعتماد على نفسه بشكل أكبر.

الأطباء نجح في تمكين شخص مصاب بالشلل من الوقوف مرة أخرى



قال فريق من الأطباء نجح في تمكين شخص مصاب بالشلل من الوقوف مرة أخرى على قدميه بالاستعانة بزرع خلايا من تجويفه الأنفي في نخاعه الشوكي إنهم يسعون لاستقبال المزيد من المرضى ليؤكدوا أن نجاحهم لم يكن مصادفة.
وقال الأطباء الأربعاء إنهم سينشرون إعلانات على الإنترنت بحثا عن متطوعين يعانون من إصابات مشابهة لمريضهم داريوش فيديكا البولندي الذي أصيب بالشلل من منطقة الصدر وحتى القدمين جراء تعرضه للطعن بسكين في عام 2010. وبات بمقدور فيديكا السير على قدميه بالاستعانة بمشاية.
وحضر فيديكا المؤتمر الصحفي على مقعد متحرك في حين عرض الأطباء لقطات فيديو تبين استعادته القدرة على الحركة. وبدا فيديكا مندهشا من درجة الاهتمام بحالته واعتذر عن صوته الأجش قائلا إنه نتج عن التحدث للصحفيين.
وقال "يمكنني الآن أن أحرك ساقي اليسرى وعندي مزيد من الإحساس في ساقي اليمنى، وأشعر بالدفء والبرد، الوظائف الفسيولوجية والجنسية تعود. يمكنني العيش في شقة بمفردي. ومع بعض التعديلات يمكنني أن اقود سيارة".
"التقنية الجديدة -التي وصفتها دراسة نشرت بدورية "سل ترانسبلانت" بأنها تطور مهم- تشمل زرع ما يعرف بخلايا الشم في الحبل الشوكي للمريض ومد "جسر عصبي" بين فقرات عظمية تالفة"
مرضى جدد
وقال فودزيميرش يارموندوفيتش -وهو جراح من فروسلاف في غربي بولندا شارك في الفريق البولندي البريطاني الذي أجرى الجراحة- إنه في المراحل التالية من بحثنا سنحتاج لمرضى يعانون من إصابات في الحبل الشوكي بآلة حادة كسكين أو مدية.
وأضاف -في مؤتمر صحفي- "أمامنا نجاح يلوح في الأفق ونحتاج لتكرار التجربة مع مريضين أو ثلاثة وسنرى". ويعتزم الأطباء إنشاء موقع إلكتروني باللغة البولندية وبلغات أخرى كالإنجليزية للبحث عن متطوعين.
وتشمل التقنية الجديدة -التي وصفتها دراسة نشرت بدورية "سل ترانسبلانت" بأنها تطور مهم- زرع ما يعرف بخلايا الشم في الحبل الشوكي للمريض ومد "جسر عصبي" بين فقرات عظمية تالفة.
وتولى الإشراف على البحث الرائد البروفيسور جيفري ريسمان الأستاذ بمعهد علم الأعصاب التابع لجامعة لندن.

vendredi 24 octobre 2014

Myopathie de Becker : preuve de concept de la thérapie génique


Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.


Un produit de thérapie génique apportant le gène de la follistatine

Pour augmenter la taille et la force des fibres musculaires, une piste thérapeutique vise à apporter le gène de la follistatine, une protéine qui bloque un inhibiteur de la croissance musculaire, la myostatine. Elle consiste à transférer dans un virus adéno-associé (AAV) la forme musculaire de la follistatine, la follistatine-344 (AAV1.CMV.FS344). Cette piste a fait ses preuves chez la souris mdx et chez le macaque (augmentation de la taille des fibres musculaires et de la force musculaire).

Un essai de thérapie génique de phase I/IIa dans la myopathie de Becker

Un essai de phase I/IIaen ouvert, coordonné par J. Mendell (Colombus, États-Unis), a évalué l’innocuité du transfert de l’AAV1.CMV.FS344 dans les muscles du quadriceps de 6 hommes atteints de myopathie de Becker capables de marcher et traités par prednisone un mois avant l’injection. 
Les 6 participants ont reçu 4 injections de l’AAV1.CMV.FS344 dans 3 des muscles du quadriceps : une faible dose pour la cohorte 1 (3 participants) ou une forte dose pour la cohorte 2 (3 participants).

Une distance de marche augmentée

Les résultats publiés en octobre 2014 ont montré que le traitement a été bien toléré par les participants des 2 cohortes. 
Pour deux participants de la cohorte 1, la distance de marche parcourue pendant 6 minutes, mesurée 6 mois après l’injection de l’AAV1.CMV.FS344, a augmenté (de 58 et de 110 mètres). Douze mois après l’injection, cette distance de marche s’était quasiment stabilisée (58 et 125 mètres, respectivement). Dans la cohorte 2, deux participants ont vu, 6 mois après l’injection, leur distance de marche parcourue pendant 6 minutes augmenter également (de 29 et de 108 mètres).
L’analyse des biopsies musculaires a mis en évidence une expression de la follistatine dans les muscles, une réduction de la fibrose et du pourcentage de fibres musculaires avec noyaux centraux, ainsi qu’une amélioration de la régénérescence musculaire.
Les auteurs suggèrent que la fibrose musculaire pourrait expliquer l’absence d’augmentation de la force musculaire chez les deux participants pour lesquels la distance de marche n’a pas été améliorée.

Des essais dans d’autres maladies neuromusculaires

L’équipe de J. Mendell mène actuellement un autre essai de phase I en ouvert pour étudier l’innocuité de l’injection de l’AAV1.CMV.FS344 chez des patients atteints de myosites à inclusion. Elle prévoit également de réaliser un essai de l’AAV1.CMV.FS344 dans la myopathie de Duchenne.

jeudi 16 octobre 2014

Aveugle depuis 30 ans, il retrouve la vue grâce à un "œil bionique"






Cet Américain âgé de 66 ans n'avait pas vu la lumière du jour depuis de nombreuses années, en raison d'une maladie appelée rétinite pigmentaire qui l'a rendu aveugle. Aujourd'hui, il a pu partiellement recouvrer la vue grâce à un implant oculaire.




C'est un véritable espoir pour toutes les personnes souffrant de maladies oculaires, affectant leur vision. Grâce aux recherches menées sur l’œil et son anatomie, les médecins ont aujourd'hui trouvé des pistes pour combler les dommages provoqués et restaurer la vue chez des patients qui l'auraient perdue. Certains scientifiques sont même allés plus loin en concevant des dispositifs qui ont déjà prouvé leur efficacité. 
C'est l'un de ces dispositifs que vient de tester Larry Hester, un Américain âgé de 66 ans. Cet homme a perdu la vue à cause d'une maladie appelée rétinite pigmentaire qui a progressivement détruit tous les photorécepteurs de son œil. "Ça a été un choc assez accablant, vraiment. J'avais 33 ans à l'époque", a raconté Larry Hester cité par Today. Avec le soutien de sa famille, l'Américain a appris à vivre le plus normalement possible, en se fiant à sa mémoire pour s'orienter chez lui notamment.
 Un jour, sa femme a entendu parler d'un dispositif qui pourrait lui venir en aide. Ce dernier venait juste d'être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) qui avait donné son feu vert pour le tester chez des patients atteints de la même maladie que Larry, comme 50.000 à 100.000 personnes aux États-Unis. C'est ainsi que l'Américain est devenu le premier à tester le  système Argus II Retinal Prosthesis à l'Université de Duke. 
Un dispositif qui stimule l'oeil 
L'Argus II Retinal Prosthesis est composé de plusieurs parties dont l'objectif est de combler la perte des photorécepteurs en envoyant directement les signaux vers les cellules en contact avec le nerf optique. Pour cela, le patient est équipé de lunettes portant une mini caméra. Cette dernière capte ce que le patient regarde et envoie les images à un petit ordinateur externe via un câble fin. 
De là, l'ordinateur analyse les images et les transforme en signaux qui sont retransmis jusqu'aux lunettes. Grâce à une petite antenne, ces signaux sont alors envoyés à un ensemble de 60 électrodes minuscules implanté contre la rétine dans l’œil du patient. En recevant les signaux, les électrodes émettent de petites pulsations électriques qui trouvent leur chemin jusqu'au nerf optique en passant par les photorécepteurs non endommagés. 
Transmises au cerveau, ces informations permettent au patient de capter des flashs de lumière qu'il peut alors interpréter pour savoir où il se trouve ou pour s'orienter. "Les patients sont stimulés par des flashs de lumière quand ils perçoivent quelque chose de lumineux et quand la caméra capte quelque chose qui est plus sombre, ils reçoivent moins de flashs", explique le Dr. Paul Hahn, professeur assistant en ophtalmologie au Duke University Eye Center. 
"C'était incroyable"
 Les médecins ont implanté le dispositif dans l’œil de Larry Hester en septembre et ont procédé au premier test la semaine dernière. Les résultats ont été probants comme on peut le voir sur la vidéo ci-dessus. A peine, le dispositif allumé, le sexagénaire a vu une réelle différence. "Tu vois Larry ?" a demandé sa femme. "Oui", a-t-il répondu, le sourire aux lèvres. 
La nouvelle vision offerte à Larry est très différente de celle d'une personne voyante, c'est une vision partiellement restaurée. "Ce n'est pas de la vision comme nous la connaissons traditionnellement, c'est un tout nouveau type de vision pour lui", a indiqué le Dr Paul Hahn. Concrètement, cela lui permet de percevoir les contrastes et donc de voir s'il se trouve face à un mur blanc ou dans un couloir sombre par exemple.
"C'était incroyable, c'était lumineux. J'ai dû prendre une profonde respiration en regardant ça. C'était difficile d'expliquer ce que je ressentais", a confié le sexagénaire. D'après les scientifiques, il faut un temps d'adaptation pour que le patient apprécie cette façon de voir, mais au bout de 5 jours, Larry aurait déjà des progrès remarquables pour s'approprier sa nouvelle vision.
Une avancée majeure
 Les scientifiques du projet ont souligné que le système Argus II Retinal Prosthesis était encore limité mais qu'il s'agissait d'une réelle avancée vers la possibilité de restaurer la vue chez des personnes atteintes de certaines formes de cécité. "C'est un moyen assez limité, mais c'est un fantastique pas en avant", a commenté le Dr Colin McCannel, expert du Jules Stein Eye Institute de l'Université de Californie. 

"Ce n'est pas la vision à laquelle vous ou moi sommes habitués. Mais pour quelqu'un qui est plongé dans une complète obscurité, ça doit être incroyable de voir à nouveau. Je pense que c'est absolument phénoménal", a-t-il conclu.

En savoir plus: http://www.maxisciences.com/aveugle/aveugle-depuis-30-ans-il-retrouve-la-vue-grace-a-un-oeil-bionique_art33637.html






vendredi 10 octobre 2014

RELAXATION