MYOPATHIE DISTALE DE TYPE MIYOSHI
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.
Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
MYOPATHIE DISTALE DE TYPE MIYOSHI
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.
Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
La myopathie de Miyoshi fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (pieds et chevilles, mains et poignets).
A quoi la myopathie de Miyoshi est-elle due ?
La myopathie de Miyoshi est due à des anomalies dans le gène DYSF. Ce gène code la dysferline, une protéine localisée dans la membrane de la cellule (ou fibre) musculaire. La dysferline joue un rôle dans la réparation de la membrane des cellules musculaires et dans le transport de protéines à l'intérieur de la cellule.
L’absence de dysferline rend la membrane des cellules musculaires plus fragile. Lorsqu'une lésion du muscle se produit, la membrane n’est plus réparée (ou moins bien), entraînant une perte des fibres musculaires. Le muscle s'atrophie et devient moins fort.
Où en est la recherche dans les myopathies distales ?
Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :
- le gène GNE, qui code une enzyme impliquée dans la synthèse de l'acide sialique, dans la myopathie distale de Nonaka en 2002 ;
- le gène TTN, qui code la titine, dans la dystrophie musculaire tibiale de Udd en 2002 ;
- le gène ANO5, qui code l'anoctamine 5 dans une forme de myopathie distale similaire à la myopathie de Miyoshi en 2010;
- le gène TIA1, à l’origine de la myopathie de Welander et découvert au début de l'année 2013 (plus de 50 ans après la description de la maladie par Welander).
Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.
Les dysferlinopathies, dont fait partie la myopathie de Miyoshi, sont un sujet particulièrement d'actualité en myologie.
En France, un programme de recherche visant à l’identification des partenaires moléculaires de la dysferline est en cours, de même que l'exploration de plusieurs pistes thérapeutiques (thérapie génique, mini-dysferline).
Une étude internationale sur l’évolution clinique des dysferlinopathies sur 3 ans est en cours dans plusieurs pays dont la France (Marseille, Paris). Elle a pour but de mieux caractériser la progression de la dysferlinopathie, d'identifier des marqueurs de la maladie, des outils de mesure et des tests appropriés à analyser lors d’un futur essai clinique.
Une base de données internationale sur les dysferlinopathies, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été créée dans le but mieux comprendre les anomalies génétiques responsables, de connaitre leur fréquence et d’identifier les patients pour la recherche clinique.
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