Les dystrophies musculaires en Tunisie : une expérience de 10 ans
Fatma Nabli (1), Emna Farhat (1), Mounir Kefi (1), Rim Amouri (1), Faycel Hentati (1)
(1) Tunis
(1) Tunis
Les myopathies sont des maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Elles ont une prévalence particulièrement élevée en Tunisie et ceci à cause de la fréquence des mariages consanguins.
Objectifs
c’est de rapporter les fréquences relatives des différentes myopathies en Tunisie, de déterminer le type le plus fréquent afin d’établir une stratégie diagnostique simple.
Méthodes
Une étude rétrospective a été menée, incluant 564 patients, ayant consulté entre les années 2000 et 2009 et tous ont eu une biopsie musculaire avec un prélèvement d’ADN. Les critères d’inclusion ont été la présence d’un syndrome myopathique clinique, et d’un aspect dystrophique à la biopsie musculaire. Seuls les patients ayant une myotonie ont été exclus. L’étude immunohistochimique et le diagnostic moléculaire avec recherche des mutations des LGMD2 ont été pratiquée en fonction du tableau clinique.
Résultats
61,3% des patients ont présenté un tableau de dystrophie musculaire des ceintures. 16,5% des patients avaient une myopathie métabolique ; 9,4% avaient une dystrophie musculaire congénitale ; 7,6% ont une FSH ; 3,4% ont une myopathie congénitale et 1,8% ont une myopathie héréditaire à inclusion. Parmi les 95 patients ayant eu un diagnostic moléculaire on a identifié: 55,8% LGMD2C; 14,7% LGMD2I ; 5,3% LGMD2B ; 4,2% LGMD2D et 20% n’ont aucune de ces quatre formes.
Discussion
Nos résultats contrastent avec ceux trouvés à l’échelle mondiale. Tandis que la LGMD2C représente la LGMD2 la plus commune en Tunisie et en Nord Afrique, la LGMD2D est la plus fréquente en Amérique du Nord, et la LGMD2I est la plus fréquente en Europe. Les LGMD2 autres que la LGMD2C restent encore rares en Tunisie.
Conclusion
les LGMD2 sont les myopathies les plus fréquentes en Tunisie et la LGMD2C est la sarcoglycanopathie la plus fréquente. Les autres formes de myopathies sont rares en Tunisie.
Informations complémentaires
Etude faite avec le service de neurobiologie de l'institut de neurologie
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Etude faite avec le service de neurobiologie de l'institut de neurologie
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