Dysferlinopathies sont un groupe de dystrophies musculaires récessives autosomiques causés par la perte de la protéine dysferline fonctionnelle due à des mutations dans le gène de la dysferline. "Autosomique récessif" signifie que la maladie se produise, les deux copies du gène de la dysferline doivent contenir une mutation. Cela se produit généralement en héritant d'une mutation de chaque parent. Puisque le terme «dysferlinopathie" est un diagnostic génétique, il ne doit être utilisé lorsque des mutations pathogènes dans la dysferline ont été identifiés. Bien qu'il soit clair que dysferlinopathies sont des maladies rares, l'incidence exacte n'a pas encore été déterminée.
Dysferlinopathies sont caractérisées par une atrophie musculaire progressive et sont cliniquement divisés en quatre types principaux:
• Membre des ceintures dystrophie musculaire de type 2B (LGMD2B),
• la myopathie de Miyoshi,
• myopathie distale avec tibiale antérieure début (DMAT),
• la faiblesse proximodistal.
Le diagnostic clinique spécifique donnée dépend généralement sur le modèle initial de l'atteinte musculaire au moment du diagnostic. Par exemple, un diagnostic de LGMD2B est donnée quand la faiblesse se manifeste d'abord dans les muscles proximaux (des cuisses et des bras), alors que le diagnostic de la myopathie de Miyoshi est donnée quand la faiblesse se manifeste d'abord dans les muscles distaux (les mollets et les bras inférieurs). On ne sait pas comment les défauts dans le gène de la dysferline donnent lieu à l'ensemble de ces différentes manifestations cliniques. Cependant, les patients commencent normalement à l'expérience d'une combinaison de symptômes (c'est à dire la faiblesse de la proximale et distale des membres) que la maladie progresse et dans les étapes ultérieures, les symptômes sont assez similaires avec un chevauchement entre les différents types.
Les symptômes se manifestent habituellement de dysferlinopathies chez l'adulte jeune entre les âges de 16 et 25 et surtout affectent le muscle squelettique des membres et les ceintures des membres (hanches et épaules), laissant les muscles essentiels tels que le cœur et le diaphragme largement épargnés. Le taux de progression est relativement lente par rapport à la plupart des autres types de dystrophie musculaire; la majorité des patients de dysferlinopathie devenir non ambulatoire dans les 10-20 ans suivant le diagnostic, mais l'espérance de vie est normale. Cependant, il existe une grande variabilité dans l'âge d'apparition et la progression de la maladie.
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